ALS pelottaa – kuka on riskissä sairastua?

ALS on lyhenne sanoista amyotrofinen lateraaliskleroosi. Siitä puhutaan myös motoneuronisairautena, koska siinä motoneuronit eli liikehermosolut rappeutuvat. Motoneuroneja on aivokuoressa ja selkäytimessä. Aivokuoren hermosolujen vaurioituminen aiheuttaa lihasjäykkyyttä ja spastisuutta ja selkäytimen hermosolujen tuhoutuminen lihasheikkoutta ja lihasten surkastumista. Vain silmän lihakset säästyvät tuholta. Ne toimivat yleensä loppuun asti normaalisti.

ALS-tauti ei ole mikään uusi sairaus, vaan se on tunnettu jo pari sataa vuotta. Viime vuosien aikana tietoisuus siitä on lisääntynyt, koska se on noussut julkkispotilaiden myötä otsikoihin. Suomessa tautiin sairastuu noin parisataa ihmistä vuodessa.

Perimä, ikä ja miessukupuoli altistavat

ALS:n perimmäistä syytä ei tunneta. Liikehermosoluissa nähdään usein tietyn valkuaisaineen kertymistä – samalla lailla kuin Alzheimerin ja Parkinsonin taudissa. Se liittynee jollain lailla siihen, että solut vaurioituvat ja rapistuvat.

Tärkeimmät riskitekijät ovat perimä, ikä sekä jonkin verran miessukupuoli. Perimän rooli on aika suuri: noin 20 prosentilla suomalaisista tautia on suvussa. Silloin puhutaan perheittäin esiintyvästä ALS:sta. Yksittäisen ALS-potilaan sukulaisen sairastumisriski on kuitenkin hyvin pieni.

Sairastumisikä on keskimäärin 60 vuotta. Miehillä ALS on hiukan yleisempi kuin naisilla.

On myös mahdollista, että pään toistuvat vammat voivat olla yksi altistava tekijä. Tutkimusnäyttö tästä on vielä vähäistä.

ALS-taudin oireet alkavat usein yhdestä raajasta

ALS:n ensioireet ovat

• lihasheikkous
• lihasten elohiirimäinen värinä. Yleensä elohiirituntemukset ovat kuitenkin täysin harmittomia eikä niillä ole mitään tekemistä ALS-taudin kanssa
• lihaskrampit

Useimmiten tauti alkaa yhdestä raajasta eli kädestä tai jalasta. Taudista on kuitenkin myös nielun lihaksista alkava muoto, jonka ensioireet ovat puhe- ja nielemisvaikeudet.

ALS-tauti etenee tasaiseen tahtiin ja leviää ympäri kehoa, hermosolusta toiseen. Mikäli oireet ovat alkaneet raajasta, ne leviävät pikkuhiljaa muihin raajoihin, sitten nielun seudun lihaksiin ja viimein hengityslihaksiin. Jos oireet ovat alkaneet nielun alueelta, lihasheikkous siirtyy myöhemmin raajoihin. Myös spastisuus eli lihasjäykkyys kuuluu asiaan.

Loppua kohti vajaalla puolella sairastuneista voidaan havaita kognitiivisia oireita, kuten persoonallisuuden muutoksia ja muistivaikeuksia. ALS:n oireisiin voi myös joskus yhdistyä jokin dementian muoto.

ALS-tauti vai jotain muuta?

Yleensä ALS-taudin aiheuttamat oireet ovat niin tyypillisiä, ettei diagnoosi tuota neurologian erikoislääkärille ongelmia. Koska kyse on hyvin vakavasta sairaudesta, voi silti olla hyvä kuulla asiasta kahden eri lääkärin mielipide. Vastaavanlaisia oireita voi esiintyä muissakin – hoidettavissa olevissa – neurologisissa sairauksissa.

Yhden raajan lihasheikkous voi liittyä myös esimerkiksi hermopinteeseen. Mikäli oireiden aiheuttajasta on epäselvyyttä, apuna voidaan käyttää hermoratatutkimusta. Sillä pystytään osoittamaan, onko kyse pinnetilasta vai laajemmasta ja vakavammasta ongelmasta, kuten ALS:sta.

Myös selän kulumamuutokset tai selkäydinkanavan ahtauma voivat oireilla lihasheikkoutena ja -kramppeina. Siksi magneettikuvaus on usein osa ALS:n diagnostiikkaa. Lisäksi tietyillä verikokeilla voidaan tarvittaessa tarkistaa, liittyykö lihasheikkous lihassairauteen vai esimerkiksi johonkin autoimmuunitautiin.

Elinikä ALS-diagnoosin jälkeen vaihtelee

ALS-diagnoosi on aina musertava uutinen, sillä parantavaa hoitoa ei ole. Markkinoilla ei myöskään ole kuin yksi lääke, jonka on todettu hieman hidastavan taudin etenemistä. Käytännössä se tarkoittaa, että lääke viivästyttää hengityskonehoitoon päätymistä noin kolmella kuukaudella.

ALS:n oireita, kuten lihaskramppeja, voidaan kuitenkin hoitaa oireenmukaisilla lääkkeillä. Lisäksi hengitystä voidaan tukea erilaisilla apuvälineillä. Fysioterapialla pyritään ylläpitämään lihasten liikkuvuutta ja toimintaterapialla toimintakykyä. Monet hyötyvät myös puheterapiasta. Kun nielemiskyky heikkenee, ravitsemusterapeutti suunnittelee erityisruokavalion. Niin ikään psyykkistä tukea on tarjolla.
Elinikä ALS-diagnoosin jälkeen on keskimäärin 3,5 vuotta, mutta kymmenen prosenttia sairastuneista elää yli kymmenen vuotta. Kuolema tapahtuu hengityslihasten laman myötä. Nielun alueelta alkava taudin muoto etenee usein nopeammin kuin raajoista alkava.

ALS-taudin hoito tapahtuu erikoissairaanhoidossa

Lihasheikkouden, nielemisvaikeuksien sekä kävelyn ja liikkumisen vaikeuksien vuoksi kannattaa aina hakeutua lääkärin arvioon. Elohiirituntemukset ainoana oireena sen sijaan eivät ole huolestustuttavia. ALS:ssa on yleensä muitakin oireita. Toki vastaanotolle on hyvä varata aika, jos jokin omassa voinnissa askarruttaa tai jokin oire pelottaa.

Kaikki ALS-diagnoosin vaatimat tutkimukset voidaan tehdä Lääkärikeskus Aavassa. ALS-taudin hoito tapahtuu kuitenkin erikoissairaanhoidossa julkisella puolella. Siellä moniammatilliseen kuntoutukseen on parhaat valmiudet. Sairastuneen itsensä kannattaa jo hyvissä ajoin miettiä, miten hän suhtautuu elämän loppuvaiheen hoitomuotoihin, kuten letkuravitsemukseen ja hengityskonehoitoon.

Asiantuntijana neurologian erikoislääkäri, dosentti Filip Scheperjans.